Buscan concienciar sobre la Enfermedad de Gaucher

Carlos Águila Arreola
Cancún.– La Enfermedad de Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos, caracterizada por un trastorno genético que no tiene cura, pero es controlable, fue uno de los temas que se abarcaron en el streaming en vivo realizado para dar a conocer y concienciar a la población


En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, que se celebra da 1 de octubre desde el año 2014, se dio a conocer que ese padecimiento afecta a uno de cada 60 mil a 100 mil personas en el país. La finalidad de la fecha es sensibilizar a la comunidad acerca de esa patología.


Kena Pastrana, gerente médica de Enfermedades Raras para Pfizer México y la genetista Joanna Delgado Falcón, de Infogen, dijeron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos con distintas prevalencias: la uno, que está en 95 por ciento de casos, la dos, en el uno y la tres en el cuatro por ciento.


Además, comentaron que pese a que la prevalencia de ese padecimiento es de una persona por cada 60 mil a 100 mil, es importante que la población en general conozca su existencia y ya conociendo los síntomas acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.


“Lo más importante para enfrentar la enfermedad, en primera instancia, ante la presencia de signos y síntomas sugestivos de la enfermedad detectados por un médico, es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico”, dijo Pastrana.


“La enfermedad tiene amplio espectro impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre, impactando en la calidad de vida, incidiendo de forma desfavorable en su estado emocional con dolor óseo y fatiga crónica en su vida escolar, laboral y social”, apuntó Delgado.


Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares pueden experimentar retrasos en el diagnóstico y un tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo dos, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes la padecen es sólo de dos años.

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